В севастопольском роддоме №2 расширили неонатальный скрининг, рассказал губернатор Михаил Развожаев.
Раньше детей проверяли на пять наследственных заболеваний, в 2023 году программа была существенно расширена до 36 нозологий. В перечень вошли наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА), где раннее начало терапии играет решающую роль.
Теперь список вырос до 38 патологий. С апреля в тест добавили проверку еще на два опасных заболевания (Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот). В первом случае в организме накапливаются вредные жирные кислоты, которые годами незаметно разрушают оболочку нервов и надпочечники. Во втором — нарушается выработка серотонина, дофамина, адреналина и норадреналина, без которых нервные клетки не могут нормально взаимодействовать. Это приводит к двигательным нарушениям и задержке развития.
Тест проводится на второй день жизни. У ребенка берут кровь из пяточки. Если в течение пяти дней врач с вами не связался — значит, тест отрицательный, рисков не обнаружено.
Если же у докторов возникнут сомнения, они сразу позвонят, всё объяснят и пригласят на дополнительное обследование.
С начала года такой расширенный скрининг прошли уже 1111 севастопольских малышей.